Berardinelliho - Seipův syndrom

Synonyma: Vrozená generalizovaná lipodystrofie, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy, BSCL, Seip syndrome, Berardinelli syndrome, Lipoatophic diabetes, Lipodystrofie

Klasifikace: OMIM 269700

 

Autosomálně recesivní onemocnění manifestující se i po narození pro makrosomii, později gigantismus, hyperpigmentace, bohaté kudrnaté vlasy, hypertrofická kardiomyopatie, mentální opoždění. Laboratorně hyperlipemie, porucha metabolismu glycidů, extrémní insulinová resistence.

 

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.