Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Syndrom Bardetův-Biedlův

SMACC

Bardetův - Biedlův syndrom

Synonyma: Bardet-Biedl syndrome

Klasifikace: OMIM 209900

 

Autosomálně recesivně dědičné onemocnění, obezita s ukládáním tuku hlavně na trupu, hypogenitalismus, nedostatečný vývin sekundárních pohlavních znaků, polydaktylie, porucha duševního vývoje, diabetes mellitus, renální insuficience.

 

Poznámka

Synonyma zahrnují Bardet-Biedl syndrome 1 (BBS1), 2 (BBS2), 4 (BBS4) a 6 (BBS6).

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.