EEC syndrom

Synonyma: Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrom, Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome

Klasifikace: OMIM 129900 (EEC1), 602077 (EEC2), 604292 (EEC3)

 

Autosomálně dominantně dědičný syndrom s anomáliemi rukou a nohou (syndaktylie, rozštěpy), rozštěpem rtů, patra, řídkými světlými vlasy, suchou a tenkou kůží, dysodoncií, zúžením až atrézií slzných kanálků, duševní vývoj bývá normální. Často diabetes insipidus.

 

Poznámka

Rozlišuje se EEC syndrom 1, 2 a 3

 

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.