Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Dyskeratosis congenita

SMACH

Dyskeratosis congenita

Synonyma: Kongenitální dyskeratóza

Klasifikace: OMIM 127550 (autosomálně dominantní), 305000 (X-vázaná), 224230 (autosomálně recesivní)

 

Dědičná vada kůže, kožních adnex a sliznic charakterizovaná tvorbou puchýřů, hyperpigmentací a depigmentací  na kůži, dystrofií nehtů, blefaritidou a puchýřemi, vředy a leukoplakiemie na sliznicích.Často pancytopenie (panmyeloftiza). Cave prekancerózy!

 

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.