Camuratiho-Engelmannův syndrom

Synonyma: Progresivní diafyzární dysplazie, Camurati-Engelmann disease, CED, Engelman disease, Diaphyseal dysplasia 1, progressive

Klasifikace: OMIM 131300, OMIM 606631 (typ II)

 

Autosomálně dominantně dědičná systémová hyperostóza a skleróza diafýz dlouhých kostí a lebky s myopatií svaloviny skeletu. Dysproporcionální postava s dlouhými končetinami, kolébavá chůze, malá tolerance tělesné zátěže. Na RTG  rozšíření diafýz. Laboratorně zvýšení alkalické fosfatázy v séru, hydroxyprolinu v moči, anémie, snížení svalového karnitinu.

 

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.