Kallmannův syndrom

Synonyma: Hypogonadotropní hypogonadismus s anosmií

Klasifikace: OMIM308700 (KAL1), OMIM 147950 (KAL2), OMIM 244200 (KAL3)

 

Geneticky heterogenní porucha neuronální migrace, hypotalamický defekt s nedostatečnou sekrecí LHRH. Euchoidní habitus, velké rozpětí horních končetin, hypogonadotropní hypogonadismus, hyposmie, anosmie (chybné uložení bulbus a tractus olfactorius) .Na hypo- až anosmii je nutné se cíleně ptát u probandky i u příbuzných, pomáhá odlišit jiné formy hypogonadismu nebo opoždění puberty .

 

Terminologie

KAL1: Kallman syndrome 1, Hypogonadotrophic hypogonadism and anosmia, Dysplasia olfactogenitalis of De Morsier, Anosmic hypogonadism

KAL2: Kallman syndrome 2 with cleft lip or palate (with bimanual synkinesia, with multiple dental agenesis, autosomal recessive), Hypogonadotrophic hypogonadism and anosmia

KAL3: Kallman syndrome 3, Hypogonadotrophic hypogonadism and anosmia

 

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.