Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Syndrom Alagilleův

SMACM

Alagilleův syndrom

Synonyma: Arterioghepatická dysplazie, Alagille-Watson syndrome, Cholestasis with peripgeral pulmonary stenosis, Arteriohepatic dysplasia, Hepatic ductular hypoplasia, AGS

Klasifikace: OMIM118450

 

Autosomálně dominantně dědičná porucha s faciální dysmorfií (výrazné čelo, hlubší posazení očí, sedlovitý nos), motýlovité anomálie obratlů, srdeční vada, chronická cholestáza od kojeneckého věku, xantomy, posteriorní embryotoxon (u většiny pacientů diagnostikovatelný štěrbinovou lampou).

 

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.