An-alfa-lipoproteinémie
(Tangierská nemoc) je
dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi genetické dyslipoproteinémie.
Synonyma:
Analfalipoproteinémie, Tangier disease
Klasifikace
(Blau, 2003): 28.7.3
McKusick
(OMIM): 205400
Chromosomální
lokalizace: 9q31
Mezi
základní známky patří velmi nízká koncentrace HDL cholesterolu a
apolipoproteinu A-I, vázne efflux cholesterolu z periferních tkání. Prakticky
úplně chybí frakce HDL cholesterolu (HDL2, HDL3) a
apolipoprotein A-I, velmi nízký je apolipoprotein A-II. Jsou zvýšené
triacylglyceroly, snížený LDL cholesterol. Příčinou je extrémně urychlený
katabolismus apolipoproteinu A-I, A-II a tím i HDL.
Klinicky
hepatomegalie, periferní neuropatie, oranžová deposita esterů cholesterolu ve
sliznici (tonsily, hltan, rektum).
Příčinou
geneticky podmíněného snížení HDL cholesterolu je defekt ABCA1 proteinu
(ATP-binding cassette protein A1) ve všech tkáních.
Literatura
Physician’s
Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace:
Vladimír Soška