Primární dyslipoproteinémie tvoří spolu se sekundárními dyslipoproteinémiemi skupinu poruch metabolismu lipidů. Primární dyslipoproteinémie lze rozdělit na monogenní, polygenní a vzácné dyslipoproteinémie.

 

Nejvýznamnější monogení dyslipoproteinémie:

• Familiární hypercholesterolémie
• Familiární defekt apolipoproteinu B100
• Familiární hyperchylomikronémie

 

Nejvýznamnější polygení dyslipoproteinémie:

• Polygenní hypercholesterolémie
• Polygenní familiární hypertriacylglycerolémie
• Familiární kombinovaná hyperlipoproteinémie
• Familiární dysbetalipoproteinémie
• Vrozená hyperlipoproteinémie typu V

 

Vzácné formy dyslipoproteinémií:

• Hyperchylomikronémie
• Alfa-hyperlipoproteinémie
• Defekt CETP
• Alfa-hypolipoproteinémie
• An-alfa-lipoproteinémie
• Defekt LCAT
• A-beta-lipoproteinémie
• Beta-hypolipoproteinémie
• Nemoc z retence chylomiker
• Sitosterolémie
• Deficit jaterní lipázy
• Deficit cholesterol ester hydrolázy (choroba Wolmanova)
• Cerebrotendinózní xantomatóza
• Autosomální recesivní hypercholesterolémie

 

Další informace

·         Klasifikace dyslipoproteinémií

·         Sekundární dyslipoproteinémie

·         Epidemiologie dyslipoproteinémií

·         Taktika vyšetřování dyslipoproteinémií

·         Lipidy a lipoproteiny

 

Vladimír Soška