A-b-lipoproteinémie
je představitelem
defektu lipoproteinů s apolipoproteinem B, je to dědičná porucha
metabolismu, která se řadí mezi genetické dyslipoproteinémie.
Synonyma:
Abetalipoproteinemia
Klasifikace
(Blau, 2003): 28.9
McKusick
(OMIM): 200100
Mezi základní známky patří neměřitelná hladina apo B-100, velmi nízký cholesterol celkový, HDL, triacylglyceroly. Laboratorně zcela chybí VLDL, IDL, LDL i chylomikra. Je deficit vitaminů A, E, K, D a deficitní syntéza kortisolu. Dědičnost je autozomálně recesivní. Steatorhea, malabsorpce, poruchy růstu, ataxia, retinální degenerace.
Příčinou je
neschopnost syntézy apolipoproteinu B (defekt mikrosomálního transfer proteinu
v játrech), nejsou tedy syntetizovány ani lipoproteiny VLDL a chylomikra.
Transport cholesterolu a triacylglycerolů zajišťují částice HDL (apolipoprotein
E).
Literatura
Physician’s
Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace:
Vladimír Soška