Hypo-b-lipoproteinémie je představitelem defektu
lipoproteinů s apolipoproteinem B.
Je snížená koncentrace VLDL, LDL, triacylglycerolů i apolipoproteinu B (LDL cholesterol a triacylglyceroly jsou < 1 mmol/l), je jen malé zvýšení koncentrace chylomiker po jídle. Příčinou je snížená syntéza apolipoproteinu B, dědičnost je autozomálně dominantní.
Homozygotní
a heterozygotní formy hypo-b-lipoproteinémie (klasifikace Blau,
2003: 28.10.1, OMIM 107730) jsou dědičné poruchy metabolismu, které se řadí
mezi genetické dyslipoproteinémie, podkladem je defekt genu pro apo B-100
v játrech (chromosomální lokalizace 2p24).
Mezi
základní známky homozygotní formy hypo-b-lipoproteinémie patří neměřitelná hladina apo B-100,
velmi nízký cholesterol celkový, HDL, triacylglyceroly. Steatorhea,
malabsorpce, poruchy růstu, ataxia, retinální degenerace.
Mezi
základní známky heterozygotní formy hypo-b-lipoproteinémie
patří snížená
hladina apo B-100, nízký celkový cholesterol, normální HDL a triacylglyceroly.
Není klinická manifestace, pouze laboratorní nález.
Literatura
Physician’s
Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace:
Vladimír
Soška