Wolmanova
choroba,
cholesterolesterová lipidóza (CESD): deficit kyselé lipázy (defekt v genu
kódujícím enzymový protein)
Synonyma: cholesteryl ester storage disease, CESD,
Wolman disease, lysosomal acid lipase deficiency
Klasifikace
(Blau, 2003):
OMIM: 278000
Chromozomální
lokalizace: 10q24-q25
Klasifikační
číslo enzymu: EC 3.1.1.13
Klinický obraz: U Wolmanovy choroby se v prvních
týdnech objevuje hepatosplenomegalie, silně zvětšené nadledviny
s disperzními kalcifikacemi patrnými na rtg. Lymfocyty jsou vakuolizované,
v kostní dřeni jsou střádací buňky. Krevní lipidy jsou normální nebo mírně
zvýšené. Pacienti se dožívají průměrně jednoho roku.
U CESD dominuje
často asymptomatická hepatomegalie diagnostikovaná v první dekádě, nebo až
v dospělosti. Jaterní funkce mohou být změněné. Postižení nadledvin nebylo
prokázáno. Pacienti mívají hypercholesterolémii s výrazně zvýšeným LDL
cholesterolem a nízkou hladinou HDL. Někdy je také zvýšený obsah
triacylglycerolů v plasmě.
V lysozomech
tkání u obou forem se hromadí estery cholesterolu a triacylglyceroly.
Diagnóza je potvrzena stanovením deficitu aktivity
kyselé lipázy v leukocytech izolovaných z periferní krve nebo v
kultivovaných kožních fibroblastech.
Terapie je zaměřená na hepatoprotekci a snížení
hladiny cholesterolu (např. pomocí statinů).
Výskyt: V naší populaci bylo diagnostikováno
18 pacientů, z toho 1 s Wolmanovou chorobou.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg,
2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Jana Ledvinová, Helena Poupětová