Defekt
LCAT je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi genetické dyslipoproteinémie.
McKusick
(OMIM): 2454900
Chromosomální
lokalizace: 16q22
Existují
dvě formy deficitu LCAT: kompletní (klasifikace Blau, 2003: 28.8.1) a částečná
(klasifikace Blau, 2003: 28.8.2, tzv. Fish-eye disease).
Mezi základní známky patří snížený HDL cholesterol a
apolipoprotein A-I, zvýšené triacylglyceroly, nižší celkový cholesterol, nejsou
syntetizovány estery cholesterolu v HDL. Jsou přítomny atypické lipoproteiny
bohaté triacylglyceroly (VLDL, IDL, LDL). U kompletní formy deficitu LCAT je
zvýšený neesterifikovaný cholesterol. Korneální opacity, proteinurie, anemie.
Bývá přítomna i proteinurie a anemie.
Podkladem
je defekt genu pro Lecithin:cholesterol acyltransferázu (LCAT)
v játrech.
Další informace:
Vladimír Soška