Defekt karnitinového
přenašeče je dědičná
metabolická porucha, která se řadí mezi poruchy mitochondriální beta-oxidace
mastných kyselin na úrovni aktivního karnitinového transportu mastné kyseliny
do mitochondrie.
Synonyma: Carnitine
uptake defect
McKusick (OMIM):
212140
Chromozomální lokalizace: 5q31.1
Dědičnost:
autozomálně recesivní
Výskyt: velmi vzácný
Jsou známy 2
klinické formy onemocnění: časná forma s progredující kardiomyopatií a
generalizovanou svalovou slabostí a jaterní forma s opakovanými atakami
Reye-like syndromu. Lékem volby je suplementace karnitinem s dobrou
klinickou odezvou.
Koncentrace volného
a celkového karnitinu v séru je výrazně snížena. V profilu acylkarnitinů
v krvi při vyšetření metodou MS/MS nalézáme nízkou koncentraci acylkarnitinů
s dlouhým řetězcem (zejména palmitoylkarnitinu a stearoylkarnitinu),
v profilu organických kyselin v moči může být nález dikarboxylové
acidurie.
Podkladem je defekt
přenašeče karnitinu přes cytoplazmatickou membránu.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0