Deficit
karnitinpalmitoyltransferázy 1 je dědičná metabolická porucha, která patří mezi poruchy
mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin na úrovni aktivního karnitinového
transportu mastné kyseliny do mitochondrie.
Synonyma: Carnitine
palmitoyltransferase 1 deficiency
McKusick (OMIM):
255120
Chromozomální lokalizace: 11q22.23
Dědičnost:
autozomálně recesivní
Výskyt: vzácný
Mezi základní
příznaky patří opakované akutní stavy metabolické dekompenzace
s hypoketotickou hypoglykémií, hepatopatií s hepatomegalií a poruchou
vědomí, při hladovění nebo v období zvýšených energetických nároků
organismu. V laboratorních vyšetřeních bývá zvýšení aminotransferáz, CK,
myoglobinu a známky renální tubulární acidosy, někdy hyperamonémie. Nalézáme
zvýšenou koncentraci volného karnitinu a
nízké koncentrace acylovaného karnitinu
v séru. Při vyšetření profilu acylkarnitinů v krvi metodou tandemové
hmotnostní spektrometrie nalézáme vysokou koncentraci volného karnitinu a velmi
nízké koncentrace acylkarnitinů s dlouhým řetězcem (zejména
palmitoylkarnitinu a stearoylkarnitinu).
Podkladem je
deficit jaterní izoformy karnitinpalmitoyltransferázy 1.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0