Deficit
karnitin:acylkarnitintranslokázy je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi poruchy mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin na úrovni
aktivního karnitinového transportu mastné kyseliny do mitochondrie.
Synonyma: Carnitine
acylcarnitine carrier defect
McKusick (OMIM):
212138
Chromozomální lokalizace: 3p21.31
Dědičnost:
autozomálně recesivní
Výskyt: vzácný
Porucha se
vyskytuje ve dvou formách – neonatální a mírné. U neonatální formy
s vysokou úmrtností se rozvíjí několik dní po narození věku život
ohrožující kóma, kardiorespirační selhání a ventrikulární arytmie. Později se
objevují akutní stavy metabolické dekompenzace s hypoketotickou
hypoglykémií, jaterním selháním s mírnou hyperamonémií a svalovou slabostí
při hladovění nebo v období zvýšených energetických nároků organismu. U
těžké časné formy je častý syndrom náhlého úmrtí (SIDS). Mírná forma probíhá
pod obrazem atak hypoketotických hypoglykémií.
V profilu
organických kyselin v moči může být mírná dikarboxylová acidurie,
prokazujeme nízkou koncentraci volného karnitinu v krvi se zvýšenou
koncentrací C 16-18 acylkarnitinů při vyšetření tandemovou
hmotnostní spektrometrií.
Podkladem je defekt
karnitin:acylkarnitintranslokázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0