Deficit
karnitinpalmitoyltransferázy 2 je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi poruchy
mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin na úrovni aktivního karnitinového
transportu mastné kyseliny do mitochondrie.
Synonyma: Carnitine
palmitoyltransferase 2 deficiency
McKusick (OMIM):
255110
Chromozomální lokalizace: 1p32
Dědičnost:
autozomálně recesivní
Výskyt: vzácný
Porucha se
vyskytuje ve třech klinických formách. Neonatální forma je většinou letální a
projevuje se atakou hypoketotické hypoglykémie s bezvědomím, hepatomegalií
s hepatopatií a kardiomyopatií. Častý je výskyt cystické dysplazie ledvin.
U pozdější kojenecké formy s vysokou úmrtností se vyskytují opakované
ataky bezvědomí a křečí, s hypoketotickou hypoglykémií a hepatomegalií, s
kardiomegalií a poruchami srdečního rytmu. U adultní formy onemocnění jsou
charakteristické ataky myoglobinurie a svalové slabosti po fyzické zátěži.
Provokačním momentem může být také stres, hladovění nebo infekce. Nacházíme
nízkou koncentraci volného karnitinu v séru se zvýšenou koncentrací C 16-18
acylkarnitinů v krvi při vyšetření tandemovou hmotnostní
spektrometrií. V profilu organických kyselin v moči není nález
dikarboxylové acidurie.
Podkladem je
deficit karnitinpalmitoyltransferázy 2.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0