Deficit dehydrogenázy
acyl-CoA s dlouhým řetězcem je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi poruchy mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin
Synonyma: Very
long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCAD
McKusick (OMIM):
201475
Chromozomální lokalizace: 17p11.2-11.1
Dědičnost:
autozomálně recesivní
Výskyt: vzácný
Porucha se
vyskytuje ve třech klinických formách. Neonatální forma s progredující
kardiomyopatií je často letální. U mírnější pozdní formy, která se objevuje
v dětském věku, jsou typické ataky Reye-like syndromu. Pozdní dospělá
forma se projevuje intolerancí fyzické zátěže s atakami rhabdomyolýzy a
rizikem renálního selhání.
Nalézáme abnormální
profil acylkarnitinů v krvi při vyšetření tandemovou hmotnostní spektrometrií
(zvýšený tetradecenoylkarnitin, tetradekandienoylkarnitin), při vyšetření
organických kyselin v séru zvýšenou koncentraci kys. tetradecenové a
dikarboxylovou acidurii v profilu organických kyselin v moči.
Podkladem je
deficit dehydrogenázy acyl-CoA s velmi dlouhým řetězcem.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0