Deficit dehydrogenázy
acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi poruchy oxidace mastných kyselin v mitochondrii
Synonyma: Medium
chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD
McKusick (OMIM):
201450
Chromozomální lokalizace: 1p31
Dědičnost:
autozomálně recesivní
Výskyt: cca 1:70 000
v naší populaci
Klinický obraz může být velmi rozmanitý i u
různých postižených členů v jedné rodině, včetně asymptomatického průběhu
onemocnění. První příznaky onemocnění se většinou objevují mezi 3. až 15.
měsícem života. Nejčastější jsou recidivující ataky zvracení s poruchou
vědomí, která často vyústí v kóma. Jsou provázeny hypoketotickou
hypoglykémií a Reye-like syndromem při infekcích spojených s hladověním. První
ataka může proběhnout pod obrazem syndromu náhlého úmrtí (SIDS). V období mezi
atakami mohou být pacienti bez jakýchkoliv klinických obtíží. K pozdním
projevům onemocnění může patřit psychomotorická retardace, zejména
v oblasti vývoje řeči, poruchy pozornosti, proximální svalová slabost,
záchvatové onemocnění, centrální hybné postižení a neprospívání.
V profilu
organických kyselin v moči nalézáme C6-10 dikarboxylovou
acidurii s acylglyciny (hexanoylglycin, fenylpropionylglycin,
suberylglycin), v krvi zvýšenou
koncentraci kys. cis-4-decenové, při vyšetření acylkarnitinů v krvi
metodou tandemové hmotnostní spektrometrie zvýšený oktanoylkarnitin,
dekanoylkarnitin a decenoylkarnitin v krvi. U
90% pacientů s deficitem MCAD je přítomna prevalentní mutace c. 985A>G, která se vyskytuje v homozygotním nebo
v heterozygotním stavu s jinou mutací.
Podkladem je
deficit dehydrogenázy acyl-CoA se středně dlouhým řetězcem.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies,
USA 2001. ISBN 0-07-116336-0