Deficit dehydrogenázy
acyl-CoA s krátkým řetězcem je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi poruchy
mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin
Synonyma:
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD
McKusick (OMIM):
201470
Chromozomální lokalizace: 12q22-ter
Dědičnost:
autozomálně recesivní
Výskyt: vzácný
Klinický obraz i
laboratorní nálezy jsou velmi rozmanité. Jsou popisovány 2 základní klinické
fenotypy. První se projevuje u kojenců atakami metabolické acidosy a svalovou
slabostí, druhý se vyskytuje u pacientů středního věku s chronickou
myopatií. U kojeneckého fenotypu bývá prokázán generalizovaný deficit SCAD, u
starších pacientů s myopatií byl častěji nalezen isolovaný deficit SCAD ve
svalu. U novorozeneckých forem onemocnění se často vyskytuje metabolická acidosa, zvracení, neprospívání,
PMR, křeče a hypotonie. Vzácnější jsou ataky ketotické hypoglykémie při stavech
spojených s hladověním. Výjimečně byly popsány i případy s prenatálními
projevy onemocnění výskytem syndromů AFLP (acute
fatty liver of pregnancy) nebo HELLP (hemolysis, elevated liver enzymes and low
platelets) v posledním trimestru gravidity u matky.
V moči nacházíme zvýšený etylmalonát, který bývá u generalizovaných
deficitů SCAD provázen zvýšeným vylučováním metylsukcinátu a butyrylglycinu,
při vyšetření krve metodou MS/MS je zvýšený
butyrylkarnitin. V populaci je
vysoký výskyt mutací c.625G >A a c.511C>T v genu pro SCAD,
které v homozygotní nebo navzájem složené heterozygotní sekvenci nejsou
spojovány s deficitem SCAD, ale vedou k nálezu etylmalonové acidurie.
Podkladem je
deficit dehydrogenázy acyl-CoA s krátkým řetězcem.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy oxidace mastných kyselin
Vladimír Soška,
Petr Chrastina, Eva Hrubá