Deficit dehydrogenázy
3-hydroxyacyl-CoA s krátkým řetězcem je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi poruchy
mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin
Synonyma:
Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCHAD
McKusick (OMIM): 601609
Chromozomální lokalizace: 4q22-q26
Dědičnost:
autozomálně recesivní
Výskyt: vzácný
V klinickém
obraze bývají ataky ketotické hypoglykémie, v profilu organických
kyselin v moči je ketonurie a pouze mírná dikarboxylová acidurie, nález
v profilu acylkarnitinů v krvi při vyšetření MS/MS není diagnostický.
Předpokládá se tkáňová enzymová specifita a dosud není známé kolik dehydrogenáz
3-hydroxyacyl-CoA s krátkým/středním řetězcem skutečně existuje. Mutace
byly popsány pouze u jednoho pacienta..
Podkladem je
deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s krátkým řetězcem.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Vladimír Soška
recenze Petr Chrastina, Eva Hrubá