Deficit dehydrogenázy beta dlouhých řetězců 3-hydroxyacyl-CoA

Deficit dehydrogenázy beta dlouhých řetězců 3-hydroxyacyl-CoA je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy oxidace mastných kyselin v mitochondriích a poruchy metabolismu ketolátek.

Synonyma: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-beta deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 14.8 B

McKusick (OMIM): 143450

Chromozomální lokalizace: 2p23

 

Mezi základní známky patří acidóza, nízká glukóza a ketolátky, zvýšený amoniak, laktát, aminotransferázy, dikarboxylové a hydroxydikarboxylové kyseliny, snížený volný karnitin. Jaterní dysfunkce, hypotonie, neuropatie, retinopatie, zvracení, kardiomyopatie, letargie.

Podkladem je deficit dehydrogenázy beta dlouhých řetězců 3-hydroxyacyl-CoA.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy oxidace mastných kyselin

 

Vladimír Soška