Defekt elektronového přenosu flavoproteinu alfa

Defekt elektronového přenosu flavoproteinu alfa je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy oxidace mastných kyselin v mitochondriích a poruchy metabolismu ketolátek.

Synonyma: Multiple acyl-CoA dehydrogenation defect (electron transfer flavoprotein-alfa defect)

Klasifikace (Blau, 2003): 14.10 A

McKusick (OMIM): 231680

Chromozomální lokalizace: 15q23-q25

 

Mezi základní známky patří acidóza, nízká glukóza, ketolátky, zvýšený amoniak, AST, ATL, CK, kyselina glutarová, etylmalonová, dikarboxylové kyseliny, acylglycin, snížený volný karnitin. Jaterní dysfunkce, hypotonie, zvracení, intolerance svalové námahy, renální cysty, malformace.

 

Literatura

 The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnozis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy oxidace mastných kyselin

 

Vladimír Soška