Defekt
elektronového přenosu flavoproteinu beta je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy oxidace
mastných kyselin v mitochondriích a poruchy metabolismu ketolátek.
Synonyma: Multiple acyl-CoA dehydrogenation defect
(electron transfer flavoprotein-beta defect)
Klasifikace (Blau,
2003): 14.10 B
McKusick (OMIM):
130410
Chromozomální
lokalizace: 19q13.3
Mezi základní
známky patří acidóza, nízká glukóza, ketolátky, zvýšený amoniak, AST, ALT, CK,
kyselina glutarová a etylmalonová, dikarboxylové kyseliny, acylglycin, snížený
volný karnitin. Jaterní dysfunkce, hypotonie, zvracení, intolerance svalové
námahy, renální cysty, malformace.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Vladimír Soška