Defekt
elektronového přenosu dehydrogenázy flavoproteinu je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy oxidace mastných kyselin v mitochondriích a poruchy
metabolismu ketolátek.
Synonyma: Multiple acyl-CoA dehydrogenation defect
(electron transfer flavoprotein dehydrogenase defect)
Klasifikace (Blau,
2003): 14.10 C
McKusick (OMIM):
231675
Chromozomální
lokalizace: 4q32-ter
Mezi základní
známky patří acidóza, nízká glukóza, ketolátky, zvýšený amoniak, AST, ATL, CK,
kyselina glutarová a etylmalonová, dikarboxylové kyseliny, acylglycin, snížený
volný karnitin. Jaterní dysfunkce, hypotonie, zvracení, intolerance svalové
námahy, renální cysty, malformace.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Vladimír Soška