Deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA syntázy je dědičná porucha metabolismu ketonových látek, v jehož důsledku je snížena tvorba ketonových látek (ketogeneze).

Synonyma: 3-Hydroxy-3-metylglutaryl-CoA synthase deficiency

McKusick (OMIM): 600234

Podstata: deficit mitochondriálního izoenzymu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntázy (EC 4.1.3.5), jenž se v játrech podílí na tvorbě ketonových látek.

Dědičnost: autozomálně recesivní

Chromozomální lokalizace: 1p13-p12

Výskyt: velmi vzácné onemocnění, v ČR dosud nezachyceno

Klinický obraz: hypoketotická hypoglykémie, zvracení, letargie, kóma, průjem, hepatomegalie, někdy křeče, další mentální vývoj je normální

Laboratorní diagnostika: rutinní laboratorní vyšetření - snížená glukóza a ketonové látky, zvýšené volné mastné kyseliny a jaterní enzymy v krvi; speciální laboratorní vyšetření - profil organických kyselin v moči ani acylkarnitinů v krvi není průkazný pro tuto diagnózu, může být přítomna dikarboxylová acidurie; enzymová assay v játrech nebo mutační analýza

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Arthur L. Beaudet, William S. Sly, and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA, 2001. ISBN 0-07-116336-0.

Další informace

Evženie Pospíšilová, Vladimír Soška