Deficit sukcinyl-CoA:3-oxokyselina-CoA
transferázy je dědičná
porucha metabolismu ketonových látek, v jehož důsledku je snížena
utilizace ketonových látek (ketolýza).
Synonyma: Succinyl-CoA: 3-oxoacid-CoA transferase
deficiency, SCOT
McKusick (OMIM): 245050
Podstata: deficit mitochondriálního enzymu
sukcinyl-CoA:3-oxokyselina-CoA transferázy (EC 2.8.3.5), jenž má klíčovou roli
v utilizaci ketonových látek v extrahepatálních tkáních
Dědičnost: autozomálně recesivní
Chromozomální
lokalizace: 5p13
Výskyt: velmi vzácné onemocnění, v ČR dosud
nezachyceno
Klinický obraz: opakované ataky polypney, letargie a
hypotonie s normální nebo zvýšenou glykémií a masivní ketoacidózou
v novorozeneckém nebo kojeneckém věku, chronická ketonurie a episody
silných ketoacidóz vyvolaných insektem nebo hladověním, které mohou vést
k náhlému úmrtí. Pokud se podaří zvládnout ataky, bývá další růst a vývoj
pacientů normální. Deficit SCOT by měl být zvažován u dětí s chronickou
ketonurií a episodami ketoacidózy.
Laboratorní
diagnostika: Rutinní
laboratorní vyšetření - zvýšené ketolátky v krvi a moči, acidóza, normální
volné mastné kyseliny, amoniak, laktát; speciální laboratorní vyšetření -
vyšetření organických kyselin v moči ani acylkarnitinů v krvi není
informativní, bývá pouze přítomna ketonurie bez jiných charakteristických
metabolitů, popř. snížený volný karnitin v krvi; enzymová stanovení
v kultivovaných fibroblastech nebo leukocytech či lymfocytech
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Arthur L. Beaudet, William S. Sly, and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA, 2001. ISBN 0-07-116336-0.
Další informace
Evženie Pospíšilová, Vladimír Soška