Deficit mevalonát kinázy je relativně běžná dědičná metabolická
porucha, která se řadí mezi organické acidurie nebo poruchy biosyntézy
cholesterolu a která se vyskytuje ve dvou poměrně odlišných fenotypech
Synonyma: Mevalonic
aciduria, hyper IGD syndrom, Mevalonate kinase deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 30.1
McKusick (OMIM): 610377
Chromozomální
lokalizace: 12q24.1, gen MVK (dosud popsáno nejméně 63 různých mutací)
Defekt enzymu: EC 2.7.1.36
Výskyt: v literatuře je popsáno více než 60
pacientů, v ČR bylo onemocnění zachyceno u jednoho pacienta
v klasické formě a u 2 pacientů jako forma s opakovanou horečkou a
hyperIgD syndromem
Toto onemocnění,
způsobené deficitem mevalonátkinasy, se klinicky projevuje ve dvou variantách-
klasické mevalonové acidurii nebo jako opakovaná horečka s hyperIgD
syndromem. U klasické formy mevalonové acidurie se onemocnění manifestuje již
od novorozeneckém období dysmorfickými rysy, neprospíváním,
psychomotorickou retardací s hepatosplenomegalií a anemií, patrné jsou
v pozdějším výboji tonusové poruchy, ataxie a atrofie mozku. Opakovaná
horečka s hyperIgD syndromem je poměrně běžné onemocnění způsobené rovněž
mutacemi v genu pro mevalonátkinázu, projevuje se několikadenními
horečkami každý 1‑2 měsíce, při horečce bývá průjem a zvracení
s bolestmi břicha, generalizovaná lymfadenopatie a polyartralgie.
Laboratorní
nález: Při běžném
biochemickém vyšetření se u pacientů může nalézt koncentrace celkového
cholesterolu při dolní či pod dolní hranicí referenčního rozmezí, u řady pacientů
však tato známka chybí. Při vyšetření metabolitů je patrné výrazně zvýšené
vylučování mevalonolaktonu a variabilní vylučování kyseliny mevalonové
v moči (u opakované horečky s hyperIgD syndromem je vylučování těchto
diagnosticky významných metabolitů zachytitelné pouze v akutní atace)
Léčba: účinná léčba není známa
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
OMIM
Další informace: