Deficit
lipoproteinové lipázy
je dědičná porucha
metabolismu, která se řadí mezi genetické dyslipoproteinémie.
Synonyma: Familiární hyperchylomikronémie,
familiární hypertriglyceridémie, Lipoprotein lipase deficiency
Klasifikace (Blau,
2003): 28.1
McKusick (OMIM):
238600
Chromozomální
lokalizace: 8p22
Mezi základní
známky patří velmi pomalé odbourávání chylomiker a VLDL, klinicky lipemia
retinae, abdominální bolesti, eruptivní xantomy.
Podkladem je
deficit lipoproteinové lipázy v kapilárách tukové a
svalové tkáně.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace
Vladimír Soška