Primární hyperoxalurie I je dědičná metabolická porucha v metabolismu
oxalátů, řadí se mezi organické acidurie.
Synonyma: Alanine: glyoxylate aminotransferase, Primary
hyperoxaluria I
Klasifikace (Blau, 2003): 26.1
McKusick (OMIM): 259900
Chromozomální lokalizace: 2q37.3
Primární hyperoxalurie typu I je
autozomálně recesivně dědičné onemocnění z deficitu aktivity
peroxizomálního enzymu alanin-glyoxylát aminotransferázy. Primární hyperoxalurie
typu II je autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem
glyoxylát reduktázy. Tyto poruchy jsou často sdruženy s organickou
acidurií. Někdy se uvádí primární hyperoxalurie III typu, která je dána
intestinální hyperabsorpcí, není sdružena s acidurií.
Klinický obraz hyperoxalurií je především dán tvorbou konkrementů
ze šťavelanu vápenatého v uropoetickém traktu.
Laboratorní průkaz: anamnéza a vyšetření množství oxalátu v moči
pomohou rozlišit příčinu hyperoxalurie. Již vzniklou urolitiázu nebo její
komplikace nutno řešit obvyklými způsoby. Při prevenci recidivy litiázy je
nutné zajistit dostatečný příjem tekutin tak, aby množství moči za 24 hodin
bylo alespoň 2000 ml, pravidelné pití tekutin po 2 - 3 hodinách. Podávají se
farmakologické dávky pyridoxinu 150 - 1000 mg denně.
Podkladem je porucha enzymu
prokazovaná v peroxizomech jater.
Kromě primární hyperoxalurie se často vyskytuje hyperoxalurie sekundární
jako častá příčina urolitiázy.
Laboratorní nález: Kromě zvýšeného vylučování oxalátu může být ve
zvýšené koncentraci v moči přítomen též glykolát a glyoxalát.
Další informace
Antonín Jabor, Pavel
Živný, Daniel Přibyl