Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie (MEN) I.

AJCMH

Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ I, (MEN I, typ 1), Mnohočetná endokrinní adenomatóza (MEA), typ I (MEA I, typ 1), Wermerův syndrom je dědičně podmíněný syndrom (autosomálně dominantní, 11q13) s výskytem endokrinopatií na podkladě nádorů.

 

Klasická trias zahrnuje neoplázie

  • adenom hypofýzy: prolaktinom, adenom produkující GH nebo ACTH
  • hyperparathyreoidismus (na podkladě hyperplázie tělísek)
  • inzulární tumor pankreatu: gastrinom, inzulinom, glukagonom, VIPom

 

Vzácně může vyskytovat karcinoid.

 

Klinické příznaky

Jsou dány přítomností neoplázií. Mohou se objevit postupně a v různém pořadí i v rámci jedné rodiny. Samozřejmě ne vždy všechny.

  • gastrointestinální trakt: peptický vřed, ulcerózní gastritida, bolest v epigastriu, průjmy, steatoroe – při gastrinomu
  • spontánní hypoglykémie – při inzulinomu
  • kůže: raš při glukagonomu
  • celkové: ztráta hmotnosti
  • příznaky z adenomu hypofýzy (asi v 50 %) – prolaktinom, Cushingova choroba, akromegalie, neurologické příznaky z expanze v sedle 
  • příznaky z hyperparathyreózy (většinou jen hyperkalcemie)
  • různé: familiární uniformita
  • přítomnost dalších tumorů: adenomy kůry nadledvin, bronchogenní  karcinom, karcinom thymu, duodenální karcinoid, bronchiální karcinoid, maligní schwannom, tumor ovaria, lipomy

 

 

Další informace

Syndrom MEN IIa.

Syndrom MEN IIb.

 

Antonín Jabor