Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ IIb,
(MEN IIb, typ 3), Mnohočetná endokrinní adenomatóza (MEA), typ II (MEA IIb, typ
3) je dědičně podmíněný
syndrom (autosomálně dominantní, 10q11.2, polovina případů se vyskytuje
sporadicky) s výskytem endokrinopatií při neopláziích.
Molekulárním podkladem je mutace
proto-onkogenu RET.
Neoplázie zahrnují
- medulární karcinom štítné žlázy (90 %)
- feochromocytom (90 %)
- mnohočetné slizniční neurinomy (rty,
jazyk, hltan, oči)
- ganglioneuromy gastrointestinálního
traktu
- výjimečně adenom paratyreoidey
Klinické příznaky
- somatický vzhled: marfanoidní habitus,
pectus excavatum, výrazná skolióza, kyfóza i lordóza, hyperflexibilita
kloubů, hrubý vzhled obličeje, uzlíky na očních víčkách, neuromy očních
víček a rohovky, postižení vláken nervů rohovky, ztluštělá antevertovaná
oční víčka, výrazné prominující obočí, neuromy rtů a jazyka, tlusté rty,
nodulární struma, vysoce klenuté patro
- gastrointestinální trakt: megakolon,
divertikulóza kolon, zácpa, průjem, ganglioneuromy
- svaly: myopatie
- nervový systém: hypotonie, opožděný
vývoj, neprospívání
- příznaky z neoplazie: z ganglioneuromů,
hypertenze a ataky flushe při feochromocytom, medulární karcinom štítné
žlázy (agresivní, objevit se může v dětství), hyperplázie
paratyreoidey, ale adenom paratyreoidey jen velmi vzácně
Laboratorní známky
- pozitivní stimulační test na kalcitonin
(kalciový, pentagastrin)
- zvýšený kalcitonin,
- zvýšené vylučování katecholaminů močí,
metanefrin a/nebo normetanrin v séru
Diagnostika
Výrazně se uplatňuje
hodnocení fenotypu (marfanoidní habitus), problémy mohou ale z tohoto
hlediska vzniknout v raném věku. Stanovení bazálních i stimulovaných
hodnot kalcitoninu. Zvýšení vylučování katecholaminů močí a zejména nefrinů v
séru. Pozitivní stimulační test na kalcitonin
Terapie
Totální
thyroidektomie co nejdříve od stanovení diagnózy hyperplázie C buněk, protože u
MEN IIb je zvýrazněná agresivita tumoru a projevuje se v raném věku
(dokumentován jedinec s agresivním medulárním karcinomem tyroidey ve věku
2,7 roku).
Další informace
Syndrom
MEN I.
Syndrom
MEN IIa.
Antonín Jabor