Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Syndrom hypoparatyreoidismu

AJCPY

Hypoparatyreoidismus lze rozdělit na

  • hypoparatyreoidismus novorozenců,
  • dětí a
  • dospělých.

 

Odlišnou jednotkou související pouze názvem je pseudohypoparatyreoidismus.

 

Hypoparatyreoidismus novorozenců

Hypoparatyreoidismus novorozenců lze rozdělit na

  • transitorní a
  • permanentní.

 

Transitorní se vyskytuje u nedonošených, u novorozenců matek s diabetem 1. typu, u novorozenců matek s hyperparatyreózou a může být geneticky podmíněný.

 

Transitorní hypoparatyreoidismus nedonošených

Základními laboratorními známkami jsou hypokalcémie, hyperfosfatémie, hypokalciurie, hypofosfáturie, snížené PTH a snížený kalcitriol. Vyskytuje se přechodně několik dnů po porodu až u 30 % nedonošených. Mezi hlavní příznaky patří tetanie a arytmie. Léčí se suplementací kalciem v dávce kolem 75 mg*kg-1*den-1.

 

Transitorní hypoparatyreoidismus novorozenců matek s DM 1. typu

Základními laboratorními známkami jsou hypokalcémie, hyperfosfatémie, hypokalciurie, hypofosfáturie, snížené PTH a snížený kalcitriol. Vyskytuje se přechodně několik dnů po porodu až u 50 % dětí matek s diabetem 1. typu. Patofyziologickým podkladem je porucha odpovědi paratyreoidey na hypokalcémii. Hlavními příznaky jsou tetanie a arytmie, léčí se suplementací kalcia v dávce 75 mg*kg-1*den-1.

 

Transitorní hypoparatyreoidismus novorozenců matek s hyperparatyreoidismem

Patofyziologickým podkladem je hyperkalcémie matky, která se projeví jako fetální hyperkalcémie s následnou inhibicí fetální sekrece PTH a rozvojem hypokalcémie po porodu. Základními laboratorními známkami jsou hypokalcémie, hyperfosfatémie, hypokalciurie, hypofosfáturie, snížené PTH a snížený kalcitriol. Tento typ hypoparatyreoidismu se závažnými tetaniemi a arytmiemi může trvat i několik týdnů po porodu. Léčí se suplementací kalia v dávce 75 mg*kg-1*den-1.

 

Transitorní hypoparatyreoidismus geneticky podmíněný

Jedná se o deleci na chromosomu 22q 11, je souvislost se syndromem diGeorgeovým a Shprintzenovým (velokardiofaciální syndrom).

 

Mezi možné komplikace transitorního hypoparatyreoidismu patří opakování hypokalcémie v dětském věku nebo pubertě s rizikem rozvoje permanentního hypoparatyreoidismu. Funkce paratyreoidey je hraniční. Z tohoto důvodu je vhodné vyhledávání rizikových jedinců funkčním testem. Provádí se test s aplikací Na-EDTA, kdy se u rizikových jedinců neprokáže schopnost zvýšit sekreci PTH po aplikaci Na-EDTA. Test je indikován v období, kdy se u suspektního jedince opakovaně prokáže stabilní eukalcémie.

 

 

Permanentní kongenitální hypoparatyreoidismus 

(“hormon deficientní hypoparathyreoidismus”) 

V tomto případě  se jedná o agenezi, dysgenezi nebo hypoplazii příštitných tělísek. Mezi laboratorními známkami dominuje hypokalcémie, hyperfosfatémie, hypokalciurie, hypofosfáturie, extrémně snížené nebo žádné PTH a snížený kalcitriol. Jde o onemocnění s autosomálně dominantní dědičností nebo o poruchu vázanou na X‑chromosom, v úvahu přichází i sporadická mutace. První symptomy se objevují často v dospívání. Jedná se o arytmie, tetanie, rozvoj mentální retardace, záchvatovité stavy, vyskytují se infekce Candida albicans, je hypoplazie dentice, ale nebývají poruchy růstu. Terapeuticky je cílem eukalcémie a eufosfátémie. Podává se kalcitriol (0,03 ‑ 0,08 µg*kg‑1*den‑1, méně u starších dětí) a suplementuje kalcium.

 

 

 

Hypoparatyreoidismus větších dětí

Je výsledkem přechodu transitorního hypoparatyreoidismu s hraniční funkcí paratyreoidey do permanentního stavu, o kongenitální hypoparatyreoidismus nebo o sekundární (pooperační) hypoparatyreoidismus (po výkonech na štítné žláze s radiační léčbou a podobně). Léčba je stejná jako u kongenitálního hypoparatyreoidismu, dávky kalcia a kalcitriolu se upravují s ohledem na stav pacienta a laboratorní vyšetření.

 

Hypoparatyreoidismus dospělých

Je nejčastěji sekundární (pooperační). Hlavním příznakem je tetanie s parestesiemi končetina až typickými křečemi. Vyvolat ji lze ischemizací končetiny (stlačením anžety tonometru nad systolický tlak na maximálně 1 minutu). Je pozitivní Chvostkův příznak. Při dlouhotrvajícím hypoparathyreoidismu příznaky mohou vzniknout příznaky duševní (deprese, labilita, apatie), kožní, oční (katarakta), rentgenologické (kalcifikace bazálních ganglií).

Laboratorními známkami jsou hypokalcémie, hyperfosfátémie, hypokalciurie, hypofosfáturie, nízké a nulové PTH, nízký kalcitriol a hypomagnezémie. Terapeuticky se v akutních stavech podává parenterálně kalcium, u chronických stavů deriváty vitaminu D a kalcium perorálně. Tím se upraví kalcemie (mechanismem zvýšené resorpce ze střeva), ale trvá hyperkalciurie. Proto je nutno kontrolovat pravidelně kalcium v moči, abychom předešli možným komplikacím (nefrolithiasa, nefrokalcinosa).

 

 

Další informace

Syndrom hyperparatyreoidismu

Paratyrin

Paratyrin intaktní

Paratyrin intaktní v plazmě

Paratyrinu podobný hormon (PTHLH, PTHrP)

Pseudohypoparatyreoidismus

 

 

Antonín Jabor, recenzoval Jan Čáp