Pseudohypoparatyreoidismus je jednotka charakterizovaná příznaky hypoparatyreoidismu, ale je hyperplazie tělísek a nalézají
se zvýšené koncentrace PTH. Podstatou problému je porucha uplatnění hormonu
(“hormon rezistentní hypoparatyreoidismus”).
Typické laboratorní známky zahrnují
Klinicky
se zjišťují poruchy růstu (malý vzrůst, krátký krk, kulatý obličej, krátké
prsty), hypoplázie dentice, subkutánní kalcifikace a mentální retardace.
Diagnóza
se kromě klinického obrazu opírá o zjištění hypokalcémie se zvýšeným PTH a hyperfosfátémií. Provádí se
funkční test s i.v. aplikací PTH. Za normálních okolností dojde ke zvýšení
exkrece fosfátu močí nebo zvýšení exkrece cAMP močí. Při
pseudohypoparatyreoidismu není žádná nebo jen minimální odpověď.
Terapie
spočívá v celoživotním podávání kalcitriolu a suplementaci Ca.
Další informace
Paratyrinu
podobný hormon (PTHLH, PTHrP)
Antonín Jabor