Kazuistiky a příkladyKazuistika

Kazuistika 001: Trisomie 18 (M. Edwards)

AJDYF

Kazuistika 001: Trisomie 18 (M. Edwards)

 

Věk matky v termínu porodu

32 let

Hmotnost matky při vyšetření

92 kg

Délka gravidity podle posledních menses

17 týdnů + 1 den

Délka gravidity podle ultrazvukového vyšetření

18 týdnů + 4 dny

Koncentrace MS-AFP

10,6 kIU/l, tj. 12,83 µg/l

Koncentrace MS-freeE3

1,99 nmol/l

Koncentrace MS-hCG

7,89 kIU/l

Riziko M. Down pouze podle věku matky

1 z 670

 

 

 

Výpočet rizika podle termínu posledních menses

Výpočet rizika podle ultrazvukového vyšetření

Délka gravidity

17 + 1

18 + 4

MoM AFP

0,42

0,34

MoM freeE3

0,29

0,22

MoM hCG

0,41

0,49

Riziko M. Down

1 z 95

1 z 40

Riziko NTD

1 z 3600

1 z 3600

Riziko M. Edwards

1 z 35

1 z 30

 

Komentář ke screeningu: Při provedení screeningu vrozených vývojových vad zjištěn výrazný rozdíl mezi odhadovanou délkou gravidity z termínu posledních menses a podle ultrazvukového vyšetření. Odběr je proto vyhodnocen pro oba možné termíny.

 

Další vyšetření: Provedena amniocentéza, prokázán karyotyp plodu 47, XX, +18 (M. Edwards).

 

Řešení: ukončení gravidity ve 21. týdnu.

 

Další informace

 

 

Marie Švarcová

.