Trisomie 18
Synonyma: Edwards syndrome, E trisomy
Klasifikace: OMIM ?
Trisomie 18 je syndrom se sporadickým i familiárním výskytem charakterizovaný diagnostickými kritérii:
- prominující záhlaví,
- mikrogenie,
- úzká pánev,
- flekční kontraktury prstů.
Genetika
Karyotyp 47,XX nebo XY,+18.Trisomie 18 se vyskytuje u jednoho z 8000 živě narozených dětí. Klinický obraz trisomie 18 je velmi typický, prsty rukou jsou překřížené, druhý přes třetí a pátý přes čtvrtý, při narození jsou děti velmi malé, s charakteristickou tváří a utvářením lebky. Asi 80 % dětí je ženského pohlaví, vždy je výrazná mentální retardace a celkové neprospívání. Nemocní umírají velmi brzy po narození.
Obrázek: karyotyp 47, XY +18
Cytogenetika
Chromosom 18 je submetacentrický chromosom skupiny E, je lehce rozpoznatelný i v konvenčním barvení. Pruhovací techniky potvrzují cytogeneticky klinickou diagnózu. Mozaiková forma trisomie bývá asi v 10 % případů. Věk matek nemá vliv na výskyt trisomie 18.
Klinika
Klinické projevy zahrnují změny na hlavě (prominující záhlaví, mikrogenie, nízko nasedající dysplastické boltce), skeletu a končetinách (krátké sternum, kolébkovité nohy, flekční kontraktury prstů), srdci a cévách (defekt septa komor), centrálním nervovém systému (těžká psychomotorická retardace), gastrointestinálním traktu (Meckelův divertikl), urogenitálním systému (podkovovitá ledvina), a další (jedna umbilikální arterie). V séru matky bývá nízká koncentrace volného estriolu. Většina dětí umírá do 1 roku života.
Literatura
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
Další informace
Fyziologie gravidity a vývoj plodu
Patologie gravidity a vývoj plodu
Kazuistika 001: Trisomie 18 (M. Edwards)
Kyra Michalová, Marie Švarcová