Kazuistika 003: Defekt neurální trubice

 

Anamnéza: První gravidita matky, léčené několik let pro sterilitu.

 

Věk matky v termínu porodu	26 let
Hmotnost matky při vyšetření	113,5 kg
Délka gravidity podle posledních menses	16 týdnů + 2 dny
Délka gravidity podle ultrazvukového vyšetření	16 týdnů + 0 dnů
Koncentrace MS-AFP	89,4 kIU/l, tj. 108,2 µg/l
Koncentrace MS-freeE3	5,28 nmol/l
Koncentrace MS-hCG	14,240 kIU/l
Riziko M. Down pouze podle věku matky	1 z 1300

 

 

	Výpočet rizika proveden podle ultrazvukového vyšetření
Délka gravidity	16 + 0
MoM AFP	5,10
MoM freeE3	1,04
MoM hCG	0,65
Riziko M. Down	nižší než 1 z 50000
Riziko NTD	vyšší než 1 z 2

 

Další vyšetření: Provedena amniocentéza, zjištěna zvýšená koncentrace AFP a acetylcholinesterázy v plodové vodě. Vyšetření byla zaměřeno na odhalení vrozené vývojové vady, která ale vzhledem k obezitě a obtížnému ultrazvukovému vyšetření nebyla nalezena. Zvýšená koncentrace AFP byla přičítána syndromu mizejícího dvojčete.

 

Řešení: Gravidita nebyla ukončena. Narozen chlapec s velkým nekrytým rozštěpem páteře v lumbosakrální oblasti. Proveden neurochirurgický zákrok, dítě přežívá s těžkým neurologickým postižením.

 

Další informace

• Patologie gravidity a vývoj plodu
• Anencephalus
• Myelomeningocele
• Kazuistika 002: Anencephalus

 

 

Marie Švarcová

.