Anencephalus
Synonyma: Exencephalus, Acranius
Klasifikace: OMIM 206500, 301410
Anencephalus je syndrom s multifaktoriální i autosomálně recesivní dědičností charakterizovaný diagnostickými kritérii: chybění kostí lebečního krytu, chybění mozku.
Chybění kostí lebečního krytu, mozku, hypoplasie lební báze se zbytkem mozkové tkáně na spodině lebeční. Vyskytuje se jako samostatná vrozená vývojová vada (až 50 % NTD je anencefalie) nebo jako součást syndromů. Etiologie viz meningomyelocele.
Literatura
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
Další informace
· Fyziologie gravidity a vývoj plodu
· Patologie gravidity a vývoj plodu
· Kazuistika 002: Anencephalus
· Kazuistika 003: Defekt neurální trubice
Marie Švarcová
.