Kazuistiky a příkladyKazuistika

Kazuistika 006: Trisomie 21 (Downův syndrom)

AJDYK

Kazuistika 006: Trisomie 21 (Downův syndrom)

 

Anamnéza: Gravidita po in-vitro fertilizaci. Při provedení screeningu v prvním trimestru zjištěna nízká koncentrace PAPP-A, nuchální translucence normální.

 

Věk matky v termínu porodu

25 let

Hmotnost matky při vyšetření

65 kg

Délka gravidity podle posledních menses

16 týdnů + 1 den

Délka gravidity podle ultrazvukového vyšetření

16 týdnů + 3 dny

Koncentrace MS-AFP

22,1 kIU/l, tj. 26,74 µg/l

Koncentrace MS-freeE3

4,51 nmol/l

Koncentrace MS-hCG

49,980 kIU/l

Riziko M. Down pouze podle věku matky

1 z 1300

 

 

 

Výpočet rizika podle termínu posledních menses

Výpočet rizika podle ultrazvukového vyšetření

Délka gravidity

16 + 1

16 + 3

MoM AFP

0,78

0,75

MoM freeE3

0,71

0,66

MoM hCG

1,55

1,64

Riziko M. Down

1 z 480

1 z 290

Riziko NTD

1 z 3100

1 z 3100

Riziko M. Edwards

nehodnoceno

nehodnoceno

 

Komentář ke screeningu: Screening hraniční, pozitivita se projeví při volbě delšího gestačního věku (16 týdnů + 3 dny).

 

Další vyšetření: Na genetickém ultrazvukovém vyšetření diagnostikována srdeční vada (atrioventrikulární kanál, častá vada u Downova syndromu).Provedena amniocentéza, Downův syndrom potvrzen vyšetřením karyotypu.

 

Řešení: Ukončení gravidity.

 

 

Další informace

 

 

Marie Švarcová

.