Kazuistiky a příkladyKazuistika

Kazuistika 008: Trisomie XXX (superfemale)

AJDYM

Kazuistika 008: Trisomie XXX (superfemale)

 

Věk matky v termínu porodu

41 let

Hmotnost matky při vyšetření

62 kg

Délka gravidity podle posledních menses

?

Délka gravidity podle ultrazvukového vyšetření

18 týdnů + 1 den

Koncentrace MS-AFP

35,9 kIU/l, tj. 43,4 µg/l

Koncentrace MS-freeE3

8,22 nmol/l

Koncentrace MS-hCG

35,070 kIU/l

Riziko M. Down pouze podle věku matky

1 z 85

 

 

 

Výpočet rizika podle ultrazvukového vyšetření

Délka gravidity

18 + 1

MoM AFP

0,92

MoM freeE3

0,90

MoM hCG

1,29

Riziko M. Down

1 z 190 (pozitivní)

Riziko NTD

1 z 3600

 

Další vyšetření: Provedena amniocentéza vzhledem k věku matky (41 let) a pozitivitě screeningu (riziko M. Down 1 ze 190), zjištěn karyotyp 47, XXX. Tato trisomie je fenotypově nenápadná (nadměrný vzrůst, dlouhé dolní končetiny, nižší IQ). Indikace k ukončení gravidity s poruchami gonosomů jsou sporné.

 

Řešení: Ukončeno ve 20. týdnu gravidity na přání rodičů.

 

 

Další informace

 

 

Marie Švarcová

.