Hemolytická anémie z deficitu glukóza-6-fosfát
1-dehydrogenázy (OMIM
305900) je nejrozšířenější hemolytickou anemií – výskyt především u černé
populace, dál ve Středomoří a v Asii. V Evropě je vzácný.
Dědičnost
je vázána na X chromosom a je tedy častěji vyjádřena u mužů. Aktivita enzymu
v mladých buňkách bývá vysoká a i přes defekt je získáno dostatečné
množství NADPH k ochraně hemoglobinu před oxidací. Při stárnutí krvinky
nebo při expozici oxidačnímu stresu se defekt manifestuje a oxidovaný
hemoglobin precipituje v erytrocytech jako Heinzova tělíska. Dojde i
k oxidaci lipidů membrány a k jejímu poškození. Následuje hemolýza.
Typický je
průběh, který je cyklický. Oxidační stres vede k rozpadu starších
erytrocytů, ale mladé erytrocyty jsou proti pokračujícímu stresu odolné.
Oxidační stres může vyvolat strava – nejznámější je hemolýza
po požití bobu (ale i po inhalaci jeho pylu) – favismus. Léky jsou schopné
udělat totéž – antimalarika, sulfonamidy a mnoho dalších.
Další informace
Antonín Jabor,Eva Fenclová
.