Hemolytická anémie z deficitu glutamát-cystein ligázy (gama-glutamylcystein syntetázy) (OMIM 230450)

Hemolytická anémie z deficitu gama-glutamylcystein syntetázy (OMIM 230450) je autosomálně recesivní onemocnění z poruchy tvorby enzymu na 6. chromosomu (6p12). Projevuje se jako nesférocytová hemolytická anémie. V erytrocytech je snížené množství glutathionu, u heterozygotů může být normální.

 

Jedná se o jednu ze čtyř poruch gama-glutamylového cyklu:

• deficit gama-glutamylcystein syntetázy,
• deficit glutathionsyntázy projevující se jako 5-oxoprolinurie (pyroglutamová acidurie),
• deficit glutathionsyntázy projevující se jako hemolytická anémie,
• deficit gamaglutamyltransferázy.

 

Další informace

Klasifikace enzymů

Gama-glutamylcystein syntetáza

Glutathion

Glutathion S-transferáza

Glutathion v erytrocytech

Glutathionsyntáza

Hemolytická anémie (deficit glutathionsyntázy)

 

 

Antonín Jabor

.