Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - tělesné tekutiny

Aquaporin-1 (AQP1)

AJEKH

Aquaporin-1 (AQP1, dříve označován AQPCHIP, CHIP28 podle molekulové hmotnosti 28 kDaltonů – channel-like integral protein of 28 kDa) je první izolovaný vodní kanál. Je složen z 269 aminokyselin, genový lokus 7p14.  Byl primárně popsán v erytrocytech a jedná se zřejmě o nejlépe prostudovaný vodní kanál, ačkoli pro finální koncentraci moče má větší význam regulovaný kanál AQP2. AQP1 je trvale otevřen, není hormonálně regulován. Vyskytuje se v erytrocytech, kapilárách, epitelu (včetně choroidálního plexu), proximálním tubulu ledvin a descendentním tenkém raménku Henleho kličky. AQP1 se nevyskytuje ve vzestupném tenkém raménku Henleho kličky, ve vzestupném tlustém raménku, v distálním tubulu a spojovacím kanálku.

 

Hlavní význam AQP1 u člověka spočívá v proximálním transportu vody a při vzniku koncentrované moče prostřednictvím protiproudového mechanismu v Henleho kličce, v těchto transportních mechanismech je AQP1 klíčovým aquaporinem. Transport vody v proximální části nefronu je tedy zprostředkován vodními kanály, neprobíhá paracelulárně. V erytrocytech je aquaporin-1 součástí antigenů Co (Colton) krevních skupin, variabilita Co antigenů je dána polymorfismem AQP1.

 

U člověka může AQP1 úplně chybět bez větších klinických příznaků nebo se vyskytuje porucha koncentrační schopnosti ledvin, při vodní deprivaci dosahují tito jedinci méně než 50 % maximální osmolality moče zdravých jedinců. AQP1 byl prokázán v epitelové výstelce cca 80 % cyst u autosomálně dominantních polycystických ledvin. V porovnání s touto četností byl aquaporin-2 zjištěn v cystách 10x méně častěji. AQP1 pravděpodobně zajišťuje transport tekutiny do nitra cyst. U pacientů léčených peritoneální dialýzou zodpovídá AQP1 v kapilárách peritonea za přesun vody do peritoneálního dialyzátu. Rovněž v ledvinových kapilárách (vasa recta u descendentního raménka Henleho kličky) lze detegovat AQP1.

 

Další informace

Buněčné a strukturální proteiny

Aquaporiny

Kanály iontové a vodní

Principy regulace vnitřního prostředí

 

 

 

Antonín Jabor