Dystrofin (OMIM 300377) je svalový protein, lokalizovaný u subsarkolemy kosterního a srdečního svalu, který je spojen s T-tubuly u myokardu, u šlachových napojení a neuromuskulárních spojení. Chybí u Duchennovy svalové dystrofie (DMD), je redukován nebo změněn u Beckerovy svalové dystrofie (BMD). Deficit je u kardiospecifické formy X-vázané dilatační kardiomyopatie (XLDC)
Protein
má 3685 aminokyselin a m.h. 427000 (427 kDa), je kódován 2300-kb genem, má
14-kb mRNA (79 exonů).
Dystrofin je podobný alfa-aktininům a spektrinům, zajišťuje mechanické zesílení sarkolemy (kosterní sval),
signální transdukci (řízení průměru svalových vláken) a ukotvení a stabilizaci dystroglykanů a sarkoglykanů.
Na obrázku jsou vzorky svalů barvené na dystrofin. ZLa vlevo (A) je normální barvení na dystrofin, uprostřed (B) středně vyjádření barvení na dystrofin u Beckerovy svalové dystrofie a zcela vpravo (C) je chybějící dystrofin u Duchennovy svalové dystrofie.
Další informace
Buněčné a strukturální proteiny
Antonín Jabor