Duchennova svalová dystrofie (OMIM 310200) je nejčastější muskulopatie s prevalencí 3/100 000 (incidence 1/3500 porodů). Počátek onemocnění se vyskytuje u chlapců ve věku 2 – 7 let, raritní je výskyt u dívek (X-vázaná dědičnost). Podkladem je geneticky podmíněné chybění svalového proteinu dystrofinu. Asi ve třetině případů jde o spontánní mutace.
Recesivní dědičnost, vázaná na X-chromosom (gigantický DMD gen Xp21.2 na krátkém raménku X-chromosomu). Projevuje se jako progredující svalová slabost s pseudohypertrofiemi (tuk, vazivo). V laboratorním nálezu dominuje vysoké CK. Spolehlivá je DNA diagnostika.
Gen má 79 exonů a rozsah přinejmenším 2300 kb. Delece v různých exonech podmiňuje variabilitu včetně mentální retardace a kardiomyopatie.
Postižení jedinci jsou postupně upoutáni na invalidní vozík, schopnost chůze se může ztratit ve věku 12 let. Jsou deformity skeletu a páteře (skolióza), svalové kontraktury a pseudohypertrofie svalů. Asi u 30 % jedinců je postižení intelektu. Pacienti umírají obvykle na srdeční a respirační selhání ve věku kolem 20 až 25 let.
Léčba neexistuje, péče je zaměřena na zlepšení kvality života, rehabilitaci a ortopedické pomůcky.
Další informace
Antonín Jabor