Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Beckerova svalová dystrofie

AJEUO

Beckerova svalová dystrofie (OMIM 300376) je chronické progresivní svalové onemocnění se stejným podkladem jako je u Duchennovy svalové dystrofie, ale s mírnějšími projevy. To je podmíněno sice omezenou, ale zachovanou produkcí dystrofinu. Progrese onemocnění je pozvolnější a symptomy se objevují kolem 20 let věku. Porucha genu je na X chromosomu v oblasti Xp21.2.

 

Další informace

Fyziologie a biochemie svalu

Dystrofie svalová Duchennova

 

Antonín Jabor