Deficit E3 komponenty 2-oxoglutarát dehydrogenázového komplexu

Deficit E3 komponenty 2-oxoglutarát dehydrogenázového komplexu je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy energetického metabolismu v mitochondriích, které se týkají citrátového cyklu.

Synonyma: Deficiency in the E3 component of 2-oxoglutarate dehydrogenase complex, Deficit lipoamid dehydrogenázy

Klasifikace (Blau, 2003): 27.9

McKusick (OMIM): 246900

 

Podkladem je deficit dihydrolipoyl dehydrogenázy.

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

Dědičné poruchy metabolismu

Poruchy mitochondriálního energetického metabolismu

 

Antonín Jabor