Fibrilin
1 (fibrillin 1, FBN1)
OMIM 134797
Gen: 15q21.1
Fibrilin
1 je protein obsažený v orgánech obsahujících elastickou tkáň (periost,
aorta, ligamenta čočky). Je hlavní součástí extracelulárních mikrofibril
pojivové tkáně a je široce rozšířen v elastické i neelastické pojivové
tkáni. Mutace genu pro fibrilin-1 na chromosomu 15 je příčinou Marfanova syndromu.
Signální
peptid 1 - 27, vlastní fibrilin 1 je pozice řetězce 28 -2871. Predikovaná
molekulová hmotnost 312365. V elektronovém mikroskopu vykazuje lineární
vzhled s periodicitou kolem 50 nm. Při vývoji elastických tkání se
fibrilin objevuje dříve než elastin, takže se předpokládá že umožňují uložení a příčné
vazby elastinu.
.