Marfanův syndrom

Synonyma: Marfan-Achard syndrome, Dystrophia mesodermalis congenita - typus Marfan

Klasifikace: OMIM 154 700

 

Marfanův syndrom je syndromem s autosomálně dominantní dědičností charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• dislokace očních čoček,
• abnormálně dlouhé prsty (arachnodaktylie),
• hyperextenzibilita kloubů,
• nadměrný vzrůst,
• aneuryzma aorty

 

Hlavní klinické příznaky: nadměrný vzrůst (hlavně končetiny a jejich distální části, tzv. dolichostenomelie), pavoukovité prsty (arachnodaktylie), deformity hrudníku (pectus carinatum, pectus excavatum), svalová hypotonie, hypoplazie až chybění podkožního tuku, luxace čočky od narození (většinou směrem vzhůru), dilatace vzestupné části aorty, disekující aneurysma aorty (riziko úmrtí na kardiovaskulární komplikace). Diferenciálně diagnosticky musí být vyloučena homocystinurie pro možnost terapeutického ovlivnění .

 

Podkladem je mutace genu pro fibrilin-1 na chromosomu 15. Důsledkem je porucha syntézy, sekrece a ukládání proteinů v matrix pojivové tkáně.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.