Karnitin O-palmitoyltransferáza

Karnitin O-palmitoyltransferáza

EC 2.3.1.21

CAS 9068-41-1

Systematický název: Palmitoyl-CoA:L-carnitine O-palmitoyltransferase

Synonyma: CPT, L-karnitin palmitoyltransferáza, outer malonyl-CoA inhibitable carnitine palmitoyltransferase

 

Enzym katalyzuje reakci:

 

Palmitoyl-CoA + L-karnitin ↔ CaA + L-plamitoylcarnitin

 

Vyskytují se izoenzymy

• CPT I - CPT1A (jaterní, gen 11q13, OMIM 600528)
• CPT I - CPT1B (svalový, gen 22qter, OMIM 601987)
• CPT II (svalový, gen 1p32, OMIM 600650)

 

Izoenzymy CPT I (CPT1A a CPT1B) jsou lokalizovány ve vnější mitochondriální membráně a jsou detergent labilní, izoenzym CPT II je ve vnitřní mitochondriální membráně a je detergent stabilní.

 

Onemocnění spojení s deficitem enzymu jsou

• ketotická hypoglykémie z deficitu CPT II (OMIM 600649)
• myopatie z deficitu CPT I (OMIM 255120)
• myopatie z deficitu CPT II (OMIM 255110)

 

Enzym má širokou specifitu k acylovým skupinám v rozmezí C₈ až C₁₈, optimální aktivita k palmitoyl-CoA.

 

 

Další informace:

Enzymy: transferázy

 

Antonín Jabor